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Wie wird CF diagnostiziert?

Neugeborenen Screening


Seit 1997 erfolgt bei allen in Österreich geborenen Kindern im Rahmen des allgemeinen Stoffwechselscreenings über den Fersenstich am 3. Lebenstag auch eine Testung auf Cystische Fibrose.

Ist der IRT/PAP Wert (Immunreaktives Trypsinogen und Pankreasassoziiertes Protein in Kombination) erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einer neuerlichen Testung im Alter von 4 Wochen mittels IRT-Bestimmung. Ist dieses wiederum erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einem Schweißtest in einem CF-Zentrum.

Zusätzlich wurde ein Safety-Net mit Aufforderung zum Schweißtest bei extrem hohen 1. IRT-Werten installiert. Bei auffälligem Screening  ist die Wahrscheinlichkeit die Erkrankung CF zu haben bei positivem ersten Screeningtest 1:8, und bei positivem zweiten Screeningtest oder Aufforderung zum Schweißtest über Safety –Net 1:4.

Bei jedem Screeningverfahren gibt es auch falsch negative Werte. In den letzten 20 Jahren war ca. 1 Kind alle 2 Jahre  mit Cystischer Fibrose im Screening negativ und ist im weiteren Verlauf klinisch aufgefallen, deshalb sollte bei entsprechender Symptomatik auch bei negativem CF-Screening an eine Cystische Fibrose gedacht werden und die Kinder zum Schweißtest geschickt werden.

In Österreich werden pro Jahr ca. 25 Kinder mit CF geboren.

Schweisstest


Die Diagnose CF wird über den pathologischen Schweißtest gestellt (dieser  ist schmerzlos und dauert 20 Minuten)

Bei Verdacht auf eine CF-Diagnose im Erwachsenenalter wird der Schweißtest ebenfalls auf der CF-Kinderabteilung durchgeführt (mit Überweisung)

Gentest des Kindes


die genetische Untersuchung erfolgt im Anschluss bei der weiteren Durchuntersuchung im CF-Zentrum.

Anlaufstelle für die Durchführung eines Gentests

Medizinische Universität Wien – Institut für medizinische Genetik
LeitungUniv. Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger
AnschriftWähringerstr. 10
1090 Wien
Terminvereinbarung+43 (0)1 40160-56531
E-Mailhumangenetik@meduniwien.ac.at
https://www.meduniwien.ac.at/hp/pathobiochemie-und-genetik/allgemeine-informationen/kontakt

Wien, August 2020, OÄ Dr. Sabine Renner, Universitätskinderklinik

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