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Was ist Cystische Fibrose?


Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen. 

Die Ursache für die Cystische Fibrose ist ein Fehler im Erbgut 


Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), auf deutsch Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei CF, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Salz (Natriumchlorid, NaCl) und damit den Salzhaushalt reguliert. 

Mittlerweile sind knapp 2.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt


Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Kanalprotein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei CF ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört. 

Die Folge: Zäher Schleim verstopft lebenswichtige Organe


Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. 

Die wichtigsten Kennzeichen sind Lungenentzündungen, starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme


Die Veränderungen in Bauchspeicheldrüse und Darm können schon im Mutterleib zu Obstipationen („Verstopfung“) führen. Einen ersten Hinweis auf eine CF kann also schon ein per Ultraschall im Mutterleib diagnostizierter Mekoniumilleus (Darmverschluss mit dem sog. Kindspech) geben. Weitere Verdachtsmomente beim Neugeborenen sind sog. Gedeihstörungen, starkes Untergewicht, Verdauungsprobleme, fettige Stühle und/oder Verstopfung. 

Der Schleim in der Lunge bietet einen Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Verdacht auf CF besteht also auch, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. 

Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.

Besteht ein Verdacht auf CF sollte unbedingt das Diagnoseverfahren eingeleitet werden, um so schnell wie möglich mit der Therapie beginnen zu können. 

Hilfe durch Medikamente, Inhalationen und Krankengymnastik


CF ist bis heute nicht heilbar, aber inzwischen gut behandelbar. Viele CF-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Pankreasenzympräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. 

Steigende Lebenserwartung für Cystische Fibrose Patienten


Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Cystische Fibrose Patienten liegt derzeit bei etwa 40 Jahren. Ein heute Neugeborenes mit Cystischer Fibrose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen.

Quelle und Copyright: muko.info