Wie wird CF behandelt?


Ivacaftor
Lumacaftor/Ivacaftor
Tezacaftor/Ivacaftor + Ivacaftor
Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor + Ivacaftor
ab 6 Monaten: Gating-Mutationen
(G551D, G1244E, G1349D, G178R,
G551S, S1251N, S1255P, S549N,
S549R)
+ R117H
ab 2 Jahren:
homozygote F508del-Mutation
ab 12 Jahren:
homozygote F508del-Mutation

ab 12 Jahren:
F508del/Restfunktions-mutation
(P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T)
ab 12 Jahren:
homozygote F508del-Mutation

ab 12 Jahren:
F508del/Mutationen mit minimaler CFTR-Funktion