Beratung und Terminvereinbarung für die Durchführung eines Schweißtests:
Universitäts Kinderklinik – AKH:
OA Dr. Saskia Gruber, Tel. 01/ 40400 – 32760
Klinik Ottakring:
OA Doz. Dr. Angela Zacharasiewicz, Tel. 01 / 49150 – 2810
Dr. Claudia Mori, Tel. 01 / 49150 – 2851
Terminvereinbarung: 01 / 49150 – 2818
Seit 1997 erfolgt bei allen in Österreich geborenen Kindern im Rahmen des allgemeinen Stoffwechselscreenings über den Fersenstich am 3. Lebenstag auch eine Testung auf Cystische Fibrose.
Ist der IRT/PAP Wert (Immunreaktives Trypsinogen und Pankreasassoziiertes Protein in Kombination) erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einer neuerlichen Testung im Alter von 4 Wochen mittels IRT-Bestimmung. Ist dieses wiederum erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einem Schweißtest in einem CF-Zentrum.
Die erste Bestimmung mittels der Kombination der Enzyme IRT/PAP ist neu seit dem 1.5.2017 und verringert die falsch pathologischen Werte deutlich. Zusätzlich wurde ein Safety-Net mit Aufforderung zum Schweißtest bei extrem hohen 1. IRT-Werten installiert.
Mit dieser Vorgangsweise ist die Wahrscheinlichkeit die Erkrankung CF zu haben bei positivem ersten Screeningtest 1:8, und bei positivem zweiten Screeningtest 1:4.
Die Diagnose CF wird über den pathologischen Schweißtest gestellt (dieser ist schmerzlos und dauert 20 Minuten), die genetische Untersuchung erfolgt im Anschluss bei der weiteren Durchuntersuchung im CF-Zentrum.
Bei jedem Screeningverfahren gibt es auch falsch negative Werte. In den letzten 20 Jahren war ca. 1 Kind/Jahr mit Cystischer Fibrose im Screening negativ und ist im weiteren Verlauf klinisch aufgefallen, deshalb sollte bei entsprechender Symptomatik auch bei negativem CF-Screening an eine Cystische Fibrose gedacht werden und die Kinder zum Schweißtest geschickt werden.
In Österreich werden pro Jahr ca. 25 Kinder mit CF geboren.
Wien, September 2017 Dr. Sabine Renner, Universitätskinderklinik
Da die Krankheit heute noch nicht heilbar ist, kann eine Transplantation die letzte Behandlungsmöglichkeit sein. Näheres erfahren Sie bei Ihrem CF-Arzt:
Bitte vereinbaren Sie ein persönliches Beratungsgespräch (Sie benötigen dazu eine Zuweisung vom niedergelassenen Facharzt)
Genetische Beratung | MedUni Wien
Sie haben auch die Möglichkeit (auf Ihren Wunsch hin auch anonym) einen Expertenrat online zur Mukoviszidose zu befragen.
Dazu gehen Sie bitte auf die folgede Internetseite: https://ecorn-cf.eu/
Dort finden Sie auch von Nutzern häufig gestellte Fragen und Antworten.
ECORN-CF steht für „European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis“ und hat sich zum Ziel gesetzt, ein Modell-„Netzwerk von europäischen Referenzzentren für Mukoviszidose“ aufzubauen.Das Hauptziel dabei ist, Patienten, Ärzten und allen anderen, die an der Behandlung von Mukoviszidose-Patienten beteiligt sind, einfach und schnell Zugang zu Expertenwissen und -rat zu ermöglichen. Dabei können von allen Partnerländern aus Fragen in der jeweiligen Landessprache gestellt werden, die von einem Expertenteam beantwortet und nach der Übersetzung ins Englische auf einer zentralen Website veröffentlicht werden. So soll ein Austausch von Expertenwissen auch zwischen den einzelnen europäischen Partnerländern stattfinden. Anstelle langer Reisen zu einem weit entfernten CF-Zentrum soll jedem Patienten unabhängig von Herkunft und Muttersprache das gleiche Expertenwissen auf diese Weise zur Verfügung stehen.
Weiterhin sollen auf dieser Grundlage gemeinsame europäische Richtlinien erarbeitet werden, da in vielen Punkten der Behandlung der CF bislang noch kein gemeinsamer europäischer Konsensus existiert.
13.04.2020 Quelle: https://ecorn-cf.eu/
Sie finden dort auch weiterführende Links zur Cystischen Fibrose, sowie Organisationen und Vereinigungen.
