Neugeborenenscreening

Seit 1997 erfolgt bei allen in Österreich geborenen Kindern im Rahmen des allgemeinen Stoffwechselscreenings über den Fersenstich am 3. Lebenstag auch eine Testung auf Cystische Fibrose.

Ist der IRT/PAP Wert (Immunreaktives Trypsinogen und Pankreasassoziiertes Protein in Kombination) erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einer neuerlichen Testung im Alter von 4 Wochen mittels IRT-Bestimmung. Ist dieses wiederum erhöht, erfolgt eine schriftliche Aufforderung zu einem Schweißtest in einem CF-Zentrum.

Die erste Bestimmung mittels der Kombination der Enzyme IRT/PAP ist neu seit dem 1.5.2017 und verringert die falsch pathologischen Werte deutlich. Zusätzlich wurde ein Safety-Net mit Aufforderung zum Schweißtest bei extrem hohen 1. IRT-Werten installiert.

Mit dieser Vorgangsweise ist die Wahrscheinlichkeit die Erkrankung CF zu haben bei positivem ersten Screeningtest 1:8, und bei positivem zweiten Screeningtest 1:4.

Die Diagnose CF wird über den pathologischen Schweißtest gestellt (dieser ist schmerzlos und dauert 20 Minuten), die genetische Untersuchung erfolgt im Anschluss bei der weiteren Durchuntersuchung im CF-Zentrum.

Bei jedem Screeningverfahren gibt es auch falsch negative Werte. In den letzten 20 Jahren war ca. 1 Kind/Jahr mit Cystischer Fibrose im Screening negativ und ist im weiteren Verlauf klinisch aufgefallen, deshalb sollte bei entsprechender Symptomatik auch bei negativem CF-Screening an eine Cystische Fibrose gedacht werden und die Kinder zum Schweißtest geschickt werden.

In Österreich werden pro Jahr ca. 25 Kinder mit CF geboren.

Wien, September 2017 Dr. Sabine Renner, Universitätskinderklinik